荣泽生物集团全球首款遗传性心肌病体内基因疗法获批FDA孤儿药认定

2025年4月15日，杭州荣泽生物科技集团有限公司（以下简称“荣泽生物”）自主研发的全球首款Fisrt-in-Class基因治疗产品RZ-g001BE碱基编辑注射液（简称“RZ-g001BE”）获得美国食品药品监督管理局（简称“FDA”）孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation，ODD），用于治疗长QT综合征（long QT syndrome, LQTS）。这也是全球首款获得FDA孤儿药资格认定的遗传性心肌病体内基因治疗药物，是碱基编辑疗法首次在心肌病领域的探索性研究，为LQTS相关临床研究工作奠定重要的基础，实现了该领域的重大突破，是荣泽生物在基因治疗领域的又一世界级成果！

本次RZ-g001BE注射液获美国FDA孤儿药资格认定，是荣泽生物在基因治疗领域国际化布局的重要里程碑，加速推动了遗传性心肌病的基因疗法产业化进程，同时在药物临床、商业化落地等方面享受美国有关孤儿药的政策支持，包括但不限于临床费用的税收抵免、免除新药申请费、产品获批后将享受7年的市场独占权。目前，国际上还尚未有团队能利用碱基编辑器（BEs）技术对遗传性心律失常进行治疗，RZ-g001BE注射液是国际上首次利用碱基编辑器治疗该疾病的药物，该疗法的前期研究成果于2023年11月发表于心血管领域的顶级期刊 Circulation（ IF=37.8）上，论文题为"In vivo base editing of Scn5α rescues type 3 long QT syndrome in mice "，荣泽集团创始人陈相波博士、复旦大学王永明教授、中国医学科学院阜外医院兰峰教授为该论文共同通讯作者。

长QT综合征（long QT syndrome, LQTS）是一种心室复极化异常导致心律失常疾病，分为遗传性和获得性，未治疗的患者10年死亡率可达50％。遗传性LQTS是由于编码心脏离子通道或相关的基因突变引起的，属于心脏离子通道病。目前该疾病还没有治愈性的有效药物，荣泽生物的碱基编辑器疗法可以将该遗传基因的突变纠正，将有望彻底治愈该疾病。

RZ-g001BE注射液是一款全球创新的基因治疗药物，该疗法可实现碱基编辑器的体内递送，包含靶向心肌细胞特异性sgRNA的腺嘌呤碱基编辑器（ABE），用于修复遗传性心肌病的致病碱基突变。碱基编辑器(BEs)是当前最安全、有效的基因编辑工具，与CRISPR-Cas9基因编辑相比，碱基编辑介导的单碱基编辑不涉及DNA双链断裂。

该疗法采用单碱基因编辑工具BEs，以编码SCN5α基因（心脏钠通道α亚基）为靶点，提出一种全面的靶点可编辑性筛选策略。本项目研究结果表明，该疗法在体内基因修正率高达99.20%，可完全纠正心律失常的表型；单次治疗即可完全清除突变mRNA，从而根本性阻断致病基因带来的表型改变。

荣泽生物集团创始人陈相波博士表示，“RZ-g001BE药物管线采用的碱基编辑器技术展现出惊人的疗效和安全性，这为长QT综合征患者的临床治愈带来新的曙光和希望！荣泽生物RZ-g001BE注射液是全球首个获得美国FDA孤儿药认定的心肌病碱基编辑疗法，让全世界见证了中国在医药领域的创新能力。这将有力加速全球碱基编辑技术在重大疾病领域的应用发展，为遗传性心肌病等重大疾病提供可治愈的的中国方案。我们期待该疗法能够尽快使全球患者受益。”